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Details

Troubles mentaux graves - 03
Etiologie des Troubles mentaux grave - Hiver 2009
36
Psychology
Undergraduate 3
02/19/2009

Additional Psychology Flashcards

 


 

Cards

Term

Comment savons-nous que la génétique est pertinente dans la compréhension de l'étiologie des TMG?

 

Definition

+ Le facteur le plus reconnu en terme de risque de développer un TMG est l'histoire familiale (quoi que certaines études mentionnent la présence d'une histoire familiale dans seulement 30% des cas).

 

+ multiples études familiales, de jumeaux, et d'adoption.

 

+ Études récentes suggèret que les gènes augmentent la vulnérabilité à développer un TMG.

Term
Comment est considéré une histoire familiale chez un individu?
Definition

Comme un facteur de risque :

+ pas parce qu'il y en a une qu'on le développe

+ pas parce qu'on n'en n'a pas qu'on ne le développera pas

Term
Quelle question se pose-t-on avec des études de jumeau?  Des études d'adoption?
Definition

jumeaux : Quelle partie de la transmission est génétique? 

 

adoption : Quelle partie est l'environnement?

Term
Quelles sont les conclusions du 16e siècle sur les troubles mentaux?
Definition

Les problèmes de santé mentale se regroupent dans les mêmes familles.

 

Paracelsus (1520) : les insani (aliénés) sont ceux qui ont souffert depuis la naissance, et qui ont amneé cette souffrance dans l'utérus tel un héritage familial...

 

Les personnes souffrant de TMG proviennent de familles où les TMG sont plus courants.  Il n'existe pas de transmission directe; c'est un mélange entre environnement/génétique.

Term
Les jumeaux monozitotes (MZ) partagent _____ % de leur information génétique, alors que les jumeaux dizygotes partagent en moyenne _____% de leur ADN.
Definition
100%; 50%
Term
Quel est le but des études de jumeaux?
Definition

Comparer le pourcentage de concordance de TMG entre les jumeaux MZ et DZ.

 

Si la transmission du trouble est entièrement génétique, le pourcentage de concordance serait de 100% pour les MZ et 50% pour les DZ.

Term
Résultats des études de jumeaux
Definition

   Concordance (%)                               

                    MZ       DZ

SZ                50       15

BP                70       20

Dep              35       26

TP                25       10

Alcoolisme     50       30

TOC              80       40

 

La transmission génétique n'est pas à 100%, mais il y a une part, sinon les % seraient comme les études de population.

Term
Quel est le but des études d'adoptés?
Definition

Le but est de comparer le pourcentage d'un TMG auprès des enfnts adoptés dont on sait qu'au moins un parent biologique avait un TMG, et ceux dont les parents biologiques n'avaient pas de TMG.

Term
Quel est le but des études de familles d'adoptés?
Definition

Le but est de regarder de manière prospective les parents biologiques et adoptifs des adoptés ayant développé un TMG.

Term
Héritabilité
Definition

Fraction de la variabilité d'un trait (d'une population) qui est causée par des différences génétiques.

Term
Environnementabilité
Definition

La fraction de la variabilité d'un trait (d'une population) qui est causée par des différences environnementales (tout ce qui n'est pas transmis de manière biologique; qui n'est pas génétique).

Term

Héritabilité / Environnementabilité

% associés

Definition

Ne donne pas le % de chance de développer un TMG, mais plutôt l'importance de la génétique et de l'environnement dans le trouble. 

 

H(%)    E(%)                          

Schizophrénie        60-80    20-40

Tr Bipolaire           70-85    15-30

Dépression maj.     30-40    60-70

Tr. Panique            35-46    54-65

 

Pour la schizophrénie, entre 60 et 80% peuvent être expliqués par des facteurs génétiques ou héréditaires.   

Term
Qu'est-ce que les études sur les jumeaux, d'adoption, sur l'héritabilité et l'environnementabilité nous disent?
Definition

Les gènes contribuent de manière importante à l'étiologie des TMG, MAIS ne causent pas les TMG à eux seuls.

 

!! L'environnement contribue aussi de manière importante...!!

 

TMG = Gènes + Environnement

 

* à la limite, vous pouvez avoir l'ensemble de votre famille SZ et ne pas en avoir.  Il ne suffit pas d'avoir des cas dans la famille, il ne suffit pas de n'avoir que les gènes.

Term

Illustrer l'apport environnemental et génétique

 

TMG = Gènes + Environnement

Definition

 

[image]

 

Jean a un certain bagage génétique.

(1) il naît

(2) il vit certains stress

(3) le vase déborde

...si le vase n'aurait jamais débordé, on n'aurait jamais sû qu'il avait un facteur prédisposant génétique.

[image]

 

Ici (schéma 03), on a beaucoup plus de facteurs environnementaux qu'avec Jean.  Même si on regarde dans la famille, on avait de la difficulté à trouver des facteurs génétiques (mutations?).

 

Bref, il n'y a pas un profil pour le même TMG.  Il y a différents facteurs au niveau génétique, et différents facteurs au niveau environnemental.

 

 

 

Term
Les risques de développer la Sz...résultats des études :
Definition

[image]

 

Enfant : si notre enfant a la Sz, quel % de chance de dvp Sz?

[5 à 10%]

 

Term
Les risques de développer un trouble bipolaire - résultats des études :
Definition
[image]
Term
Quelles sont les (3) théories génétiques de l'évolution des TMG?
Definition

(1) Théorie de Darwin -> il y a par contre un paradoxe : les TMG ne devraient plus exister selon la théorie de la sélection naturelle.

 

(2) Sélection balancée -> les TMG seraient un aspect adpté qui serait fort; or, les TMG sont stigmatisés et rejetés!

 

(3) Polymutation génétique (Keller & Miller, 2006)-> un parent âgé a plus de chance d'avoir un enfant avec une maladie mentale.

 

Ils suggèrent que les TMG persistent à travers le temps par sélection-mutation polygénique :

     o ce qui expliquerait le maintien des TMG malgré le taux de

     fertilité plus bas et que les TMG sont non-adaptés à notre

     société moderne.

    

     o soutenu par les études sur le trauma, la comorbidité, la

     consanguinité, et l'âge paternel.

Term
Illustrer et expliquer la limite des risques empiriques?
Definition

Aux scénarios illustrés ci-dessous, lequel devrait emmener plus d'inquiétude?

 

(1)      

Transmission mendelienne :

se transmet de génération

en génération

 

[image]

 

(2) quasiment plus inquiétant, car tout

le monde d'une génération est atteint...

 

Les études génétiques ne regardent que les transmissions mandeliennes, mais qu'en est-il des affectations horizontales???

Term
Donner des exemples de facteurs environnementaux qui augmentent les risques de développer une Sz?
Definition

On ne parle pas de causalité mais bien de risque!

 

[image]

 

ex : un manque d'O2 à la naissance, un accouchement forcé, un choc durant la gestation augmentera le risque de 2 à 4x de développer un TMG.

 

?? = pour certains on ne connaît pas le risque relatif.

Term
Comment qualifier les facteurs prédisposants génétiques?
Definition

Les gènes qui contribuent aux TMG sont des gènes SUSCEPTIBLES ou PREDISPOSANTS À, mais ne sont pas des gènes de causalité.

 

Term
Qu'est-ce qui rend difficile l'identification des gènes augmentant les risques d'une TMG?
Definition

Le fait que ce ne sont que des gènes prédisposants (et non une cause), ainsi que l'hétérogénéité des TMG.

Term
Études de 'linkage' (définition)
Definition

Étude des régions du chromosome qui sont transmises ensemble, avec la maladie, d'une génération à l'autre.

 

Ils tentent de déterminer les régions transmises ensemble susceptibles de développer des TMG.

Term
Études d'associations (définitions)
Definition

Étude de la fréquence des mutations dans les gènes potentiellement 'candidats'.  Test de ces gènes dans des populations cibles et contrôles.

 

Est-ce que les gènes 'cibles' ont été modifiés chez les TMG/sont différents?

Term
Illustrer la théorie de sélection-mutation polygénique?
Definition

Keller & Miller (2006)

 

[image]

 

Un parent âgé a plus de chances d'avoir un enfant avec une maladie mentale.  On s'apperçoit que chez l'homme, le % de mutations génétiques augmente avec l'âge.

Term
Comment, où et pourquoi arrivent les mutations génétiques?
Definition

Les mutations génétiques sont toujours chez l'homme.  Plus un homme vieillit, plus il a de chance que sa progéniture ait, par exemple, la Sz. 

 

Pourquoi?  Les spermatozoïdes sont +/- endommagés par les expériences de vie, et plus l'homme est âgé, plus il a de chances que le sperme ait été endommagé (x vécumulations).

Term
Quels facteurs génétiques sont issus de la femme?
Definition
Alors que les mutations génétiques proviennent de l'homme, chez la femme les facteurs prédisposants proviennent à la grossesse.
Term
Les chercheurs ont-ils trouvés des gènes responsables de TMG?
Definition

Certains chercheurs ont trouvé des liens entre les gènes et certains troubles.

 

ex : NRG1 (Sz)

 

Term
Quels sont les rôles des gènes dépistés par la recherche (dans les TMG)?
Definition

[image]

 

Chaque gène est responsable d'un aspect lié aux TMG. 

Term
À quoi ça sert d'étudier les gènes?
Definition

Comprendre à quel niveau ça a un impact.  Il y aura alors possibilité de créer une médication ou un traitement agissant directement sur les gènes/synapses.

 

Il est important de réaliser où les gènes sont et à quoi ils servent.

 

[image]

 

Les gènes agissent à plusieurs niveaux : pré-synaptiques, synaptiques, post-synaptiques.

 

Dans la majorité des TMG, il s'agit des synapses.

Term

Glutamate vs dopamine?

Definition

On a longtemps pensé que la dopamine était en partie responsable des problèmes synaptiques, d'ailleurs, beaucoup d'anti-dépresseur agissent sur les récepteurs de dopamine.

 

Or, les 4 gènes ciblés par les recherches (NRG1, DTNBP1, RGS4, G72/DAAO) semblent influencer les neurotransmetteurs de glutamate via les récepteurs NMDA (N-methyl-d-aspartate).

 

     + un niveau anormal de glutamate dans le liquide rachidien

        dans la Sz

 

     + les autopsie révèlent une anormalité au niveau des

        récepteurs glutaminergiques (binding)

 

     + PCP et la kétamine agissent sur les récepteurs NMDA

     (certains drogues en lien avec glutamate)

 

     + Les études animales impliquent aussi des récepteurs NMDA

Term

Quel est le seul cas 100% génétique de Sz?

 

Definition

Le syndrome 22q11 -> le seul cas 100% génétique de la Sz.

 

Exemple d'hétérogénéité et des TMG :

 

[image]

 

Le 22q11 aussi nommé deletion syndrome :

 

Traits :                                                            

(1) prononciation nasale / palais anormal

(2) Traits du visage typiques

(3) Difficultés d'apprentissage / retard mental

(4) Problèmes cardiques

(5) Hypocalcémie (débalancement des électrolytes du sang - Ca trop bas)

 (6) D'autres désordres congénitaux

+

symptômes négatifs (entend des voix, délires)

Term
Quand doit-on considérer un syndrôme génétique?
Definition

(1) Lorsque la personne présente plusieurs anomalies touchant à plusieurs systèmes en même temps :

 

ex -> anomalie du palais et problème de santé mentale dans le 22q11DS et problème cardiaque.

Lorsque plusieurs systèmes non reliés à la base sont touchés, on parle de syndrôme génétique.

 

 

(2) La personne présente une combinaison bizarre de problèmes :

 

ex - > diabète, perte ouïe, non-réactivité de la pupille à la lumière et problèmes de santé mentale dans le Syndrome Wolfram.

 

Les syndromes génétiques sont plusieurs problèmes physiques et mentaux qui ne devraient normalement pas aller ensemble.

Term
Quelles ont été les implications de la recherche scientifique sur les TMG par le passé?
Definition

L'eugénisme :

Essayer de s'assurer que seulement les individus les plus évolués puissent se reproduire; se débarasser des individus non désirables.

 

Ce qui a mené à l'installation d'instituts tels que le Race Biology Institute en Suède. 

 

L'eugénisme possède deux tendances :

1) étant donné le mouvement héréditaire, la transmission des maladies, on va encourager les gens qui sont beaux, biens portants à se reproduire (suède, EU) en URSS : intelligence;

 

2) C'est pour le bien d'éliminer les gens qui pourraient éliminer/endommager le bagage de la race (arienne).

 

Term
Qu'est-ce qui est le plus troublant dans l'eugénisme?
Definition
La base du mouvement ethnique eugénique était scientifique.
Term
Quelles sont les implications des découvertes génétiques aujourd'hui?
Definition

(A) Aujourd'hui, pourrait-on en venir à l'identification des personnes à risque...???

 

(1) Problèmes ethiques : si on pouvait déterminer les gènes les plus à risques, on pourrait dépister les gens à risque.  Mais un employeur pourrait-il avoir le droit de refuser une personne sous prétexte qu'elle a le gène de la maniaco dépression, même si la maladie ne s'est pas déclenchée?  Le simple fait de savoir que la personne est à risque pourra lui empêcher son emploi.

 

(2) Modèle multifactoriel : identification des gènes impliqués afin de mieux développer des traitements (médicaments)

 

[image]

 

LE BUT DES ÉTUDES GÉNÉTIQUES AUJOURD'HUI EST D'OFFRIR UN TRAITEMENT OPTIMAL LIÉ À LA GÉNÉTIQUE.

 

(B) Pharmacogénomiques

Offrir les traitements les plus probables d'être efficaces selon le design génétique.

ex : clozapine est déconseillée chez les gens pouvant développer une agranulocytose (débalancement des globules blancs).  C'est le traitement le plus efficace.  Cela pourrait être déterminé génétiquement.

 

-> offrir une médication aux personnes qui seraient les plus à risque de bien répondre à cette médication.  Souvent lié au bagage génétique.

 

-> si on serait capable à travers un test de sang de déterminer quelle synapse est affectée, on pourrait offrir une médication adaptée sans passer par la gamme totale en espérant tomber sur le bon.

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