Term
| welke 3 types chromosomen onderzoek kunnen we uitvoeren? |
|
Definition
- klassieke cytogenetica-karyotypering
- FISH
- CGH |
|
|
Term
|
Definition
| fluorescentie in situ hybridisatie |
|
|
Term
|
Definition
| comparative genome hybridisatie |
|
|
Term
| waaraan moet een weefsel voldoen om gebruikt te kunnen worden voor karyotypering? |
|
Definition
- gemakkelijk te verkrijgen
- in staat om te groeien en delen in cultuur of spontaan, of met externe producten |
|
|
Term
| welke soorten weefsels voor analyse bestaan er? |
|
Definition
- postnataal
x perifeer bloed
x huidfibroblasten
x maligne cellen: bloed beenmerg tumor
- prenataal
x vruchtwater (amniocyten week 15-16)
x vlokken (chorion villi week 10-12)
x navelstreng (zelden) |
|
|
Term
|
Definition
het maken van een chromosomenkaart
- 46 chr ?
- geen onderzoek van individuele genen
- beperkte resolutie (niets kleiner dan chromosoom) |
|
|
Term
|
Definition
|
|
Term
| wat is de procedure voor een karyotypering? |
|
Definition
1. bloedstaal
2. PHA stimulatie voor celdeling 37graden
3. celdeling stoppen in mitose - cellen zwellen op en spreiden
4. fixatie: eicellen afschijden (methanol x azijnzuur)
5. bandering: kleurstof toevoegen
6. digitale beeldvorming: microscoop
7. karyotypering |
|
|
Term
|
Definition
| een stof om chromosomen te stimuleren tot deling |
|
|
Term
|
Definition
| stof uit plant die celcyclus stopt spoeldraden worden niet gevormd |
|
|
Term
|
Definition
| anti stolling van het bloed |
|
|
Term
| welke banderings technieken bestaan er |
|
Definition
- g banding = giemsa
- q banding = quinacrine
- r banding = reverse
- c banding = centromeer |
|
|
Term
|
Definition
- meest gebruikte methode
- tripsine wordt toegevoegd en breekt eiwitten af
- donkere banden = AT rijk
- lichte banden = GC rijk |
|
|
Term
|
Definition
- fluorescentie microscoop
- AT rijke genen gekleurd |
|
|
Term
|
Definition
- omgekeerde van G-bandering
- frankrijk en franstalige landen |
|
|
Term
|
Definition
- centromeer en stukken er onder kleuren
- zoeken naar variatie zonder effect: polymorfisme |
|
|
Term
| wat is de resolutie van klassieke bandering? |
|
Definition
- metafase stadium
450 banden = 5Mb (miljoen basepaar) |
|
|
Term
| hoe lang duurt karyotypering? |
|
Definition
ongeveer 1 maand
in zeer dringende gevallen 3 dagen |
|
|
Term
| wat zijn de voordelen van karyotypering? |
|
Definition
- volledig genoom
- goedkoop
- detectie v gebalanceerde chr afwijkingen
- enkel cel detectie (mosaicisme) |
|
|
Term
| wat zijn de nadelen van karyotypering? |
|
Definition
- delende cellen zijn vereist
- beperkte resolutie (5-10Mb)
- veel training nodig |
|
|
Term
| wat zijn de stappen voor een FISH analyse? |
|
Definition
1. chr preparaat
2. probe, buisje met stukje DNA
3. labeling, kleurtje geven
4. denaturatie = verwarmen
5. hybridisatie = paring DNA streng v chr met streng van probe
6. tegenkleuren |
|
|
Term
| waarvoor gebruiken we een FISH analyse? |
|
Definition
- voor aandoeningen veroorzaakt door een microdeletie bvb VCFS
- opsporen van subtelomerische deleties bij mentale handicap
- karakterisatie van structurele chromosoomafwijkingen
- cytogenetisch onderzoek op niet delende cellen bvb snelle diagnose bij prenataal onderzoek
- kankeronderzoek; translocaties opsporen |
|
|
Term
| wat zijn de voordelen van FISH |
|
Definition
- hogere resolutie; detectie van deleties van <500kb
- geen celdeling nodig
- meerdere doelwitten
- snelheid 48hr
- niet delende cellen |
|
|
Term
| wat zijn de beperkingen van FISH |
|
Definition
- gericht onderzoek, je moet weten wat je zoekt
- kostprijs 250 euries |
|
|
Term
|
Definition
comparative genome hybridisation
dna van normale persoon + dna van patient
- denaturatie en hybridisatie
- analyse |
|
|
Term
|
Definition
| een DNA chip met de gekleurde bolletjes op |
|
|
Term
wat betekenen de kleurtjes bij een CGH analyse
- geel
- rood
- groen |
|
Definition
- evenveel in normaal als patient
- deletie patien
- winst/duplicatie patient |
|
|
Term
array CGH
constitutionele genetica |
|
Definition
- detectie v submicroscopische deleties
- detectie v submicroscopische duplicaties |
|
|
Term
|
Definition
- detectie v genamplificatie
- detectie v chromosoom winsten of verliezen |
|
|
Term
| wat is het voordeel van array CGH |
|
Definition
- geen delende cellen nodig
- snel
- hoge resolutie |
|
|
Term
| wat zijn de nadelen van array CGH |
|
Definition
- geen detectie van gebalanceerde afwijkingen
- oppikken van genomische varianten |
|
|
Term
| welke cellen zijn het gemakkelijkst beschikbaar voor chromosomen onderzoek? |
|
Definition
wittebloedcellen
lymfocyten |
|
|
Term
| wat is standaard banding? wanneer kan dit gedaan worden? wat is de resolutie? |
|
Definition
metafase
400-500 banden per haploide set |
|
|
Term
| wat is hoge resolutie banding? wanneer kan dit gedaan worden? wat is de resolutie? |
|
Definition
profase of prometafase van de mitose
550-850 banden per haploide set
wanneer een subtiele structurele chromosoomafwijking verwacht word |
|
|
Term
uit hoeveel chromosomen bestaan een haploide set?
hoeveel genen?
cM? |
|
Definition
|
|
Term
uit hoeveel genen bestaat 1 chromosoom?
cM? |
|
Definition
|
|
Term
|
Definition
c = crossing over
M = Morgan
de genetische afstand waarbinnen in 1% van de gevallen recombinatie plaatsvindt per meiose |
|
|
Term
|
Definition
|
|
Term
| welke sequentie bevat het uiteinde van elke cel? |
|
Definition
|
|
Term
| waarvan maakt TTAAGGG deel uit? |
|
Definition
|
|
Term
| welke sequentie hebben we als we telomeren kleuren met een telomeerprobe? |
|
Definition
|
|
Term
| welke syndromen kunnen we snel opsporen met FISH tijdens de niet delende interfase? |
|
Definition
trisomie 13
trisomie 18
trisomie 21 |
|
|
