Term
| redenen voor het voorkomen van chromosomale afwijkingen |
|
Definition
- herhaald miskraam
- leeftijd moeder +35
- ouder is drager |
|
|
Term
| in hoeveel % vd zaadcellen zijn chromosomale afwijkingen te aanwezig |
|
Definition
|
|
Term
| in hoeveel % vd eicellen zijn chromosomale afwijkingen te aanwezig |
|
Definition
|
|
Term
| hoeveel % van spontane miskramen vertonen chromosomale afwijkingen |
|
Definition
|
|
Term
| hoeveel % levend geborene heeft een chromosomale afwijking |
|
Definition
|
|
Term
| welke soorten chromosomale afwijkingen zijn er? |
|
Definition
|
|
Term
| wat zijn numerieke chromosomale afwijkingen? |
|
Definition
afwijking in het aantal chromosomen
bvb 46+1 of 46-1 |
|
|
Term
| wat zijn structurele chromosomale afwijkingen? |
|
Definition
| afwijkingen in de structuur van chromosomen |
|
|
Term
| welke soorten numerieke chromosomale afwijkingen bestaan er |
|
Definition
- euploidie
- aneuploidie
- polyploidie |
|
|
Term
|
Definition
het normaal aantal chromosomen
46 |
|
|
Term
| wat is aneuploidie en welke soorten zijn er? |
|
Definition
verlies of winst van chromosomen
- disomie
- trisomie
- monisomie
- tetrasomie |
|
|
Term
|
Definition
normaal aantal chromosomen
2 x 23 = 46 |
|
|
Term
|
Definition
3 exemplaren van 1 chromosoom
46 + 1 = 47 |
|
|
Term
|
Definition
1 exemplaar van bepaald chromosoom
46 - 1
dit is niet leefbaar voor autosomen
met de uitzondering op monosomie voor het X chromosom bij turner syndroom |
|
|
Term
|
Definition
4 exemplaren van 1 chromosoom
46 + 2
dit is niet leefbaar voor autosomen |
|
|
Term
|
Definition
| chromosomen nummer 1 tot 22 |
|
|
Term
|
Definition
een toename van chromosomen volgens en veelvoud van een haploide set
bvb 23 x 3
- triploidie
- tetraploidie |
|
|
Term
|
Definition
toename van 1 haploide set
(23 x 2) + 23 = 69
----------------------
kan levend geboren worden maar sterven meestal in 1ste levensjaar
1/10 000 levend geboren |
|
|
Term
|
Definition
toename van 2 haploide sets
(23 x 2) + 46 = 92
------------------
kan levend geboren worden maar sterft meestal in 1ste levensjaar |
|
|
Term
| wat is de meest voorkomende klinisch significante ziekte? |
|
Definition
|
|
Term
| in hoeveel % van de herkende zwangerschappen komt aneuploidie voor? |
|
Definition
|
|
Term
| wat zijn de oorzaken van aneuploidie? |
|
Definition
non disjunctie meiose I
non disjunctie meiose II
-----------
non disjunctie na bevruchting (mitose)
komt niet veel voor |
|
|
Term
| hoeveel normale gameten zijn er na een non disjunctie in meiose I? |
|
Definition
|
|
Term
| hoeveel normale gameten zijn er in een non disjunctie in meiose II? |
|
Definition
|
|
Term
| waar is het extra chromosoom bij trisomie vaak afkomstig van? waarom? |
|
Definition
van de moeder
hoe ouder hoe meer kans
onvoldoende vorming van chiasmata tijdens profase 1 |
|
|
Term
| wat is oorzaak van triploidie? |
|
Definition
meestal door bevruchting v 2 zaadcellen (dispermie)
soms bevruchting van haploide en diploide gameet |
|
|
Term
in hoeveel % van alle bevruchtingen komt triploidie voor?
hoeveel levend geborene? |
|
Definition
in 1-3% van alle bevruchtingen
1/10 000 |
|
|
Term
| chromosomale afwijkingen compatibel met leven |
|
Definition
- trisomie 21
- trisomie 13
- trisomie 18
- klinefelter
- 47, XYY
- 47, XXX
- monosomie X |
|
|
Term
synoniem
- trisomie 21
- trisomie 13
- trisomie 18
- klinefelter
- 47, XYY
- 47, XXX
- monosomie X (45,X) |
|
Definition
- down syndroom
- patau syndroom
- edwards syndroom
- klinefelter syndroom
- /
- triple x syndroom
- turner syndroom |
|
|
Term
wat is de incidentie bij de geboorte van down syndroom?
hoe kan deze kans vergroten? |
|
Definition
1/1000
kans groter bij conceptie |
|
|
Term
hoeveel komt een vrij of losse trisomie 21 voor?
wat zijn de oorzaken? |
|
Definition
95% van de gevallen bij down syndroom
- 90% materneel
- non disjunctie meiose I
- 1% herhalingsrisico |
|
|
Term
| hoeveel komt een robertsoniaanse translocatie voor bij down syndroom? |
|
Definition
|
|
Term
hoeveel komt mosaicisme voor bij down syndroom?
is er hier verhoogd risico op het krijgen van een kind met down syndroom? |
|
Definition
|
|
Term
| wat is het fenotype van downsyndroom? |
|
Definition
- hypotonie
- IQ 40-50
- faciaal dysmorfisme
- 40% hartafwijkingen
- apenplooi, clinodactylie
- verhoogd risico op leukemie
- vroeg begin ziekte alzheimer |
|
|
Term
wat is de incidentie van een levend geborene met trisomie 13?
blijven ze lang leven? |
|
Definition
- 1/20 000
- nee meestal overlijden tijdens geboorte of net erna |
|
|
Term
| wat zijn vaak de kenmerken bij patau syndroom? |
|
Definition
- afwijkingen aan het CZS
- malformaties van andere inwendige organen
- groeiachterstand |
|
|
Term
| wat is er typisch aan trisomie 13 syndroom? |
|
Definition
- gespleten lip, verhemelte
- huid of botdefecten op schedel
- extra vingers = postaxiale polydactylie
- afwezigheid van ogen |
|
|
Term
| welke chromosomale afwijking hebben patienten met patau syndroom? |
|
Definition
- meestal trisomie 13
- zelden robertsoniaanse
- zelden mosaicisme |
|
|
Term
wat is de incidentie levengeboorten bij trisomie 18?
leven ze lang? |
|
Definition
1/10 000
vaak overlijden vlak na of tijdens geboorte |
|
|
Term
| wat zijn vaak de kenmerken bij edwards syndroom? |
|
Definition
- meerdere congenitale afwijkingen
- groeiachterstand
- bij overleven: ernstige mentale handicap |
|
|
Term
| wat is er zijn de fenotypische kenmerken bij trisomie 18? |
|
Definition
- kort borstbeen = sternum
- convexe voetzolen = rocker bottom feet
- overlappende vingers = clenched fingers |
|
|
Term
| wat is de incidentie levengeboorten bij klinefelter syndroom? |
|
Definition
|
|
Term
| welk soort chromosomale afwijking is klinefelter syndroom? |
|
Definition
| numerieke afwijking van een gonosoom |
|
|
Term
| hoe word 47,XXY syndroom meestal gediagnosticeerd? |
|
Definition
| naar aanleiding van onvruchtbaarheid |
|
|
Term
| wat zijn de kenmerken van klinefelter syndroom? |
|
Definition
- kleine teelballen
- onvruchtbaarheid
- onderontwikeling van de mannelijke geslachtskenmerken
- borstontwikkeling
- groot gestalte lange ledematen
- lager IQ
- verhoogd risico op borstkanker
- behandeling met testosteron |
|
|
Term
hoeveel komt de 47,XXY afwijking voor bij klinefelter?
hoeveel komt mosaicisme voor? |
|
Definition
|
|
Term
| wat is de incidentie bij vrouwen van levengeboorten bij triple X syndroom? |
|
Definition
| 1/1000 vrouwelijke pasgeborenen |
|
|
Term
| wat zijn de kenmerken bij vrouwen met 47,XXX? |
|
Definition
- meestal normale vruchtbaarheid
- iets groter gestalte
- geen verhoogd risico op chr afwijkingen bij kinderen
- lager IQ
- onhandig, slechte coordinatie |
|
|
Term
wat is de incidentie bij mannen van levengeboorten bij 47,XXY syndroom?
hoe noemen we dit syndroom nog? |
|
Definition
1/1000 mannelijke pasgeborenen
jacobs syndroom |
|
|
Term
| wat zijn de kenmerken bij jacobs syndroom? |
|
Definition
- normale vruchtbaarheid
- iets groter gestalte
- meer crimineel impulsief gedrag
- geen verhoogd risico voor kinderen |
|
|
Term
| wat is de incidentie van geboorten met turner syndroom? |
|
Definition
1/2000 - 1/5000
groter bij conceptie |
|
|
Term
| welke chromosomale afwijkingen komen er voor bij turner syndroom + % |
|
Definition
- 50% - 45,X
- 20% - mosaicisme
- 30% - structurele afwijkingen v chromosoom X |
|
|
Term
| wat is het fenotype bij turner syndroom? |
|
Definition
- voor de geboorte (nek)oedeem
- gezwollen handen, voeten, brede hals
- uitblijven v maandstonden x onvruchtbaarheid x onderontwikkeling geslachtsdelen vrouw x osteoporose
- klein gestalte
- nonverbaal IQ lager dan verbaal |
|
|
Term
| welke soorten structurele chromosoom afwijkingen zijn er? |
|
Definition
- deletie
- duplicatie
- inversie
- insertie
- translocatie
- ring |
|
|
Term
|
Definition
| verdwijnen van chromosomaal fragment |
|
|
Term
|
Definition
| verdubbeling van chromosomaal fragment |
|
|
Term
|
Definition
| omkering van chromosomaal fragment |
|
|
Term
|
Definition
| invoegen van een chromosomaal fragment in een ander chromosoom |
|
|
Term
|
Definition
| verplaatsing van een chromosoom fragment naar een ander chromosoom |
|
|
Term
|
Definition
| 2 breuken in resp korte en lange arm en herstel thv breukpunten |
|
|
Term
| wat is een gebalanceerde structurele afwijking en wat is een ongebalanceerde? |
|
Definition
1. geen netto winst of verlies van chromosomaal materiaal
2. verlies of winst van chr materiaal |
|
|
Term
| wat is het fenotype bij een gebalanceerde chromosoom afwijking? |
|
Definition
| er is over het algemeen geen fenotype behalve bij een microdeletie die door een breukpunt het gen verstoort |
|
|
Term
| waar heb je risico op bij een gebalanceerde chr afwijking? |
|
Definition
- abnormale nakomelingen
- verhoogde kans op miskramen
- onvruchtbaarheid |
|
|
Term
normaal
A - B C D E
deletie?
duplicatie?
isochromosoom? |
|
Definition
deletie
A - B D E
duplicatie
A - B CC D E
isochromosoom
A - A |
|
|
Term
| wat is een terminale deletie? |
|
Definition
| verlies van gedeelte van chromosoom op uiteinde |
|
|
Term
| wat is een interstitiele deletie? |
|
Definition
| verlies van gedeelte op gelijk welke plaats op chromosoom |
|
|
Term
| wat gebeurt er met een chromosoom als je een deletie hebt? |
|
Definition
| monosomie voor dat gedeelt van het chr |
|
|
Term
| wat gebeurt als de deletie meer dan 2% van het haploide genoom omvat? |
|
Definition
|
|
Term
| welke deleties zijn microscopisch detecteerbaar? |
|
Definition
- wolf hirschhorn syndroom
- cri du chat syndroom
= terminale deletie op p5 |
|
|
Term
| welke deleties zijn submicroscopisch detecteerbaar? hoe noemen we deze? |
|
Definition
microdeleties
- velocardiofaciaal syndroom: interstitiele deletie op 22q |
|
|
Term
| wat is het fenotype bij cri du chat syndroom? |
|
Definition
- retarded zijn
- rare kattengeluiden
- hart stoornissen |
|
|
Term
|
Definition
| velocardiofaciaal syndroom |
|
|
Term
| welk soort afwijking is VCFS? |
|
Definition
structurele chromosoom afwijking
interstitiele deletie op 22q
gen haploinsufficientie syndroom |
|
|
Term
| hoeveel levendgeboorten zijn er bij VCFS? |
|
Definition
|
|
Term
| wat is triplicatie 22q11? |
|
Definition
|
|
Term
| welke 2 types inversies bestaan er? |
|
Definition
pericentrisch
paracentrisch |
|
|
Term
| wat is het verschil tussen een pericentrische en paracentrische inversie? |
|
Definition
bij een pericentrische inversie is het centromeer ook betrokken
bij een paracentrische niet |
|
|
Term
| wat is de incidentie van levendgeborenen met een reciproke translocatie? |
|
Definition
|
|
Term
| wat is vaak de oorzaak van een reciproke translocatie? |
|
Definition
|
|
Term
| welke reciproke translocaties komen het vaakst voor? |
|
Definition
|
|
Term
| wanneer is de grootste kans op ongebalanceerde gameten bij een reciproke translocatie? |
|
Definition
| door missegragatie bij meiose |
|
|
Term
| wat is de frequentie van robertsoniaanse translocatie? |
|
Definition
|
|
