Shared Flashcard Set

Details

Cystisk fibrose
Arvelige lungesygdomme - K2
22
Medical
Not Applicable
10/28/2015

Additional Medical Flashcards

 


 

Cards

Term

Cystisk fibrose

Hvilken arvegang er sygdommen?

Definition
Autosomal recessiv sygdom.
Term

Cystisk fibrose

Hvilke organer rammes?

Definition

Epithel i: 

- Respirationsvejene og bihuler

- Pankreas

- MTK 

- Lever og galdegange

- Vas deferens

- Svedkirtler

Term

Cystisk fibrose i lungerne

Hvorledes manifesterer den sig i starten?

Definition

Normal lungefunktion ved fødslen.

Dannelse af tykt og sejt sekret. 

 

Hyppige infektioner med s. aureus, H. influenzae, pseudomonas. 

Term

Cystisk fibrose i lungerne

Nævn symptomer. 

Definition
Symptomer: hoste, dyspnø, kronisk bronkitis, astmalignende symptomer. Efterhånden fås bronkiektasier (udposninger og arvævsforandringer i luftvejene), cyster, abscesser, emfysem, interstitiel fibrose.
Term

Cystisk fibrose i lungerne

Redegør for behandlingen.

Definition
Symptomatisk, antibiotika, hjerte-lungetransplantation.
Term

Cystisk fibrose i pankreas

Forklar patogenese.

Definition

Affektion af exokrint væv:

 

- Mangel sekretion af enzymer og sekret -> cyster i pankreas (ophobning af enzymer) og fibrose -> akut pankreatit.

 

- Malabsorption af lipider og protein (steatorrhea).

 

- Dårlig vækst og mistrivsel hos nyfødte.

 

Affektion i endokrint væv

 

- Nedsat glukoseintolerans: diabetes op til 10 % -> behandles med pankreasenzymer.

 

Term

Cystisk fibrose i pankreas

Redegør for behandling.

Definition
Kostregulering, vitaminer, pankreasenzyemr (diabetes).
Term

Cystisk fibrose i MTK

Redegør for patogenese.

Definition
Mekoneumileus hos 15-20 % af nyfødte: malabsorption -> første afføring danner tæt prop i tarmene -> stop i tyndtarmen og i galdegange -> fokal/multilobulær biliær cirrhose.
Term

Cystisk fibrose - infertilitet hos mænd

Redegør for patogenese. 

Definition
Azoospermi (sædcellemangel) pga. bilateral mangel (aplasi) af vas deferens (sædlederen) - forkortet CBAVD.
Term

Cystisk fibrose  - infertilitet hos mænd

Angiv andel af mænd med cystisk fibrose er infertile?

Definition
95 %
Term

Cystisk fibrose - infertilitet hos mænd

Hvor stor en andel af infertile mænd har CBAVD pga. mutation i CFTR?

Definition
1-2 %
Term

Cystisk fibrose - infertilitet hos mænd

Hvor stor en andel med CBAVD har mutatio i CFTR?

Definition
ca. 80 %
Term

Cystisk fibrose - CFTR

Nævn hyppigste mutationer i CFTR.

Definition

- 508delF: lungesygdomme

- R117H

- IVS8-T

Term

Cystisk fibrose - infertilitet hos kvinder

Hvor stor en andel af kvinder med cystisk fibrose er infertile og hvorfor?

Definition

20 %

 

Sekretet/slimen får anden konsistens og danner prop i cervix. 

Term

Hyppighed

Hvad er incidens og bærerhyppighed?

Hvor mange børn fødes med cystisk fibrose pr. år i DK?

Definition

Incidens: 1:4500

Bærerhyppighed: 1:33 (ca. 3 %)

Fødsler: 15

Term

Cystisk fibrose - generelt

Nævn ætiologi.

Definition
Mutation i CFTR -> defekt kloridkanal -> øget saltkonc. i sveden.
Term

Cystisk fibrose - genetik

Hvor en andel udgør 508delF af mutationen i CFTR?

Definition
87 %
Term

Cystisk fibrose - genetik

Hvad står 508delF for?

Definition
Deletion af fenylalanin i position 508
Term

Cystisk fibrose (CF) - genetik

Redegør for sammenhæng mellem fænotype og genotype - herunder ønskes en beskrivelse de 5 klasser. 

Definition

 Fænotype afhænger delvist af mutationen. Hvis mand er bærer (heterozygot) kan man være rask eller udvikle pankreatitis, bronkieektaser. Er man homozygot udvikler man CBAVD el. anden form for CF

 

- Klasse 1: alvorligste mutationer (non-sense mutation: stop-codon): selve proteinet dannes ikke (ellers sparsomt). 

- Klasse 2: 508delF hvor proteinet ikke bliver dannet. 

 

- Klasse 3-5: proteinet dannes men fungerer ikke optimalt -> mild manifestation og giver infertilitet hos mænd. 

Term

Cystisk fibrose 

Hvorledes diagnosticeres CF?

Definition

Blodprøver er bedst til diagnostik. 

 

Kliniske tegn fra mindst ét organsystem.

- Kronisk sino-pulmonal sygdom (bihule-lungeinfektion)

- Fordøjelseskanalen (ileus, bililær cirrhose, malabsorption).

- Bilateral aplasi af vas deferens og azoospermi

 

Abnorm svedtest:

- Øget klor-konc.: (60)90-110 mM (normal: < 40 mM)

- Sensitivitet: 98 % og specificitet 95 %. 

 

DNA-undersøgelse: screening af CFTR-exons for 508delF.

Term

Cystisk fibrose

Hvor og hvorledes kontrolleres CF?

Definition

Hvor: rigshospitalet og Århus Universitetshospital

 

Hvorledes: 1 gang om måneden, dyrkning af sekret mhp. tidlig antibiotikabehandling, familien tilbydes genetisk rådgivning. 

Term

Cystisk fibrose

Hvordan er prognosen?

Definition

Høj morbiditet og mortalitet. 

Medianoverlevelsen: 36,5 år. 

Barn med CF har 80 % ss for at blive > 45 år. 

Supporting users have an ad free experience!