Term
- Metabolismo de aminoácidos
Fenilcetonuria
Homocistinuria
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Que tipo de enfermedades son |
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Definition
Gallo love u
Son enfermedades del metabolismo de aminoacidos |
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Term
Fenilcetonuria
Donde es el problema |
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Definition
Es de tipo Clasica
Mutacion en fenilalanina hidroxilasa
Esta enzima se encarga de la formacion de Proteinas, catecolaminas, t4, melanina a partir de Phe
En este caso, la Phe tiende a convertirse en Acido fenilpiruvico y tambien tiende a acumularse ella misma (phe)
La ppal caracteristica es olor a raton
En el cerebro: colapsa receptores de Phe lo cual impide la entrada de otros aminoacidos |
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Term
Fenilcetonuria
Variante
En que poblacion es frequente |
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Definition
Hiperfenilalanemia
Se produce mucha Phe que a la larga me dara los sintomas neurologicos caracteristicos de la Phecetonuria
Se presenta con frecuencia en bebes cuya madre sufre de Phecetonuria |
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Term
| Sintomas de la Phecetonuria |
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Definition
Excema
Convulsiones
Hipot4
Hipopigmentacion
Deficit Neurologico
Olor a rata |
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Term
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Definition
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Term
Hipot4 congenito
En neonato
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Definition
Autosomico recesivo
TSH Puede salir normal ya que la recibe de la mama
Si continuan las sospechas, hacer la prueba 3 semanas despues
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Term
Leucinosis (Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce)
Que es
Tratamiento
Tipos
Signo Clasico |
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Definition
Exceso de leucina
Satura canales de AA en el cerebro. Por lo tanto, impide el paso de otros AA
Tto: Tiamina (B1). Si no responde, se clasifica como clasica/neonatal (muy grave)
Orina con olor a maple
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Term
Metabolismo de Carbohidratos
Enfermedades relacionadas con:
MS
DS
PS
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Definition
MS: Fructusuria, galactosemia
DS: Intolerancia a la lactosa
PS: Glucogenosis (origen lisosomico) |
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Term
Galactosemia:
Clasica
No clasica
Sintomas y que se acumula |
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Definition
Clasica: deficit de galactosa1P-UDP. Se acumula Galactosa 1-P. Da retraso mental. G1P se convierte en galactitol, lo que genera daño neurologico, cataratas, insuficiencia renal y hepatica
No clasica: mutacion de galactokinasa. Se acumula galactosa |
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Term
Glucogenosis
Tipos (2 y 2)
Caracteristica ppal
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Definition
- Muscular: De McKardle o Pompe. Generan compromiso cardiaco
-Hepatica: Von Vierke o Colli. Ambas se dividen en A y B. Signo caracteristico: Hipoglicemia
Las B generan compromiso inmunologico |
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