Term
| Membranes qui entourent les muscles et ses compartiments |
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Definition
- Épisyum entoure muscle
- Fibre musculaire entourée de périmysium
- Fibres musculaires entourés d'endomysium
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Term
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Definition
| Au stade du blastocyste, un des chromo X est désactivé en permanence |
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Term
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Definition
- Affaiblissement proximal à distal
- Peusohypertrophie des mollets
- Aug CK ds le sang
- Délai ds les milestones
- Signe de Gowers!! |
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Term
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Definition
- X récessif
- donc seulement hommes peuvent être affectés
ou femmes si Turner
** Peut aussi être une mutation spontanée!!**
- Femme porteuse tout de même symptômes: attn coeur |
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Term
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Definition
- CBC **
- Bx musculaire
- Électromyogramme |
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Term
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Definition
- DMB symptômes plus lents - moins sévère (juste mutation dans dystrophine, donc production diminuée et non pas absence comme ds DMD)
- DMB gardent force ds leur cou (pas DMD) |
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Term
| Fonction de la dystrophine |
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Definition
- Sert de lien entre cytosquelette (int) et matrice extracellulaire (ext). Abs = faiblesse sarcolemme donc déchirure ou mort à cause d'invasion.
- Lie aussi actine et prot sur membrane, donc pas de contraction si abs |
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Term
| Catégorie d'âge et symptômes |
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Definition
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Catégorie d’âge
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Symptômes
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Naissance – 2 ans
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L’enfant peut commencer à marcher tard. Peu de symptômes évidents.
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3 ans – 6 ans
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Difficulté à courir normalement ou à monter les escaliers
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7 ans- 12 ans
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Difficulté à marcher et à se lever
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12 ans- 18 ans
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Incapacité de marcher – nécessité d’un fauteuil roulant. Problèmes respiratoires et cardiaques. Gonflement des mollets
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20 ans et plus
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Problèmes respiratoires et cardiaques sévères. La majorité des atteints décèdent vers cet âge à cause de la sévérité de l’insuffisance respiratoire.
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Term
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Definition
- Physio
- Corticostéroïde
-Immunosupresseurs
- Aminosides (med fait qu'il y a une mauvaise lecture de l'ARN, donc prot pourrait s'insérer au site du codon d'arrêt mutant (si mauvaise lecture) |
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