Complesso formato da DNA e proteine.

Si trova nel nucleo delle cellule eucariotiche.

Si colora intensamente con i coloranti appositi. [image]

Unità di base che costituisce il DNA. 

È formato da uno zucchero (il desossiribosio),

un gruppo fosfato (che contiene fosforo) ed

una delle quattro basi azotate.

Possono essere di quattro tipi, a seconda della base che contengono. [image]

Filamento di DNA (Acido DesossiriboNucleico)

avvolto su proteine (istoni).

È lungo circa 2 metri.

L'uomo ne ha 46 in ogni cellula. [image]

È stata descritta da James Watson e Francis Crick nel 1953.

È una struttura a doppia elica in cui si appaiano nucleotidi complementari. [image]

Sono presenti nei nucleotidi.

Sono di quattro tipi e si legano tra loro in modo complementare:

A - T    adenina - timina

G - C    guanina - citosina [image]

Duplicazione del DNA.

Avviene durante l'interfase, prima della mitosi (o della meiosi). 

È semiconservativa. [image]

Sono le caratteristiche di un individuo.

Dipendono dalle proteine che vengono prodotte, a seconda del DNA dell'organismo.

Lunghe catene formate da molecole in successione (gli amminoacidi), come le perle di una collana (polipeptide), che poi vengono rielaborate dalla cellula per ottenere la configurazione definitiva.

Ci sono 20 amminoacidi. [image]

"Un gene, una proteina"

cioè ogni gene porta l'informazione (= codifica) per una proteina.

Ora è stato modificato in

"un gene, un polipeptide". [image]

Acido RiboNucleico, costituito da un filamento singolo. Composto da nucleotidi formati da

Z + P + B

Z = zucchero (ribosio)

P = gruppo fosfato (che contiene fosforo)

B = base azotata:

Adenina

Uracile (al posto della Timina del DNA)

Guanina

Citosina

È di tre tipi: mRNA, tRNA e rRNA. [image]

Produzione delle proteine.

Costituita da due fasi principali:

- trascrizione del DNA

- traduzione dell'mRNA e produzione della proteina. [image]

Si forma nel nucleo sullo stampo di un gene (trascrizione).

È complementare al DNA che ha trascritto.

È molto più corto del DNA.

Si sposta nel citoplasma per la traduzione. [image]

È la prima fase della sintesi proteica:

il DNA si apre a livello di un gene e viene trascritto grazie alla formazione di un mRNA complementare. [image]

Fase della sintesi proteica in cui l'informazione del DNA viene convertita in una sequenza di amminoacidi in una proteina.

All'interno di un ribosoma, i tRNA si legano via via alle triplette di basi del mRNA, mentre dalla parte opposta gli amminoacidi si legano tra loro, formando la catena proteica. [image]

Gruppo di tre basi azotate dell'mRNA.

Es: AUG = codone di inizio

Es: UAA, UGA, UAG = codoni di STOP [image]

Corrispondenza tra codone (sull'mRNA) e amminoacido (trasportato dal tRNA).

È universale: è uguale per tutti gli esseri viventi, perché ad ogni codone corrisponde lo stesso amminoacido.

È univoco: 64 combinazioni delle quattro basi azotate, prese a tre a tre (codoni), che corrispondono ciascuna ad uno dei 20 amminoacidi.

È degenerato: ad un amminoacido possono corrispondere più codoni.

Es: AUG → metionina [image]

Organuli cellulari presenti nel citoplasma.

Sono fatti di rRNA e sono composti da due subunità di grandezza diversa.

Coordinano l'interazione tra mRNA e tRNA.

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RNA che "interpreta" l'mRNA durante la traduzione, nella sintesi proteica: associa il codone al corrispondente amminoacido all'interno del ribosoma.

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Cambiamento nella sequenza dei nucleotidi del DNA.

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Fattore in grado di generare una mutazione.

Può essere:

- chimico (es: pesticidi, sostanze inquinanti)

- fisico (es: raggi ultravioletti, raggi X, raggi γ = gamma)

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Differenze che esistono tra gli individui di una popolazione di esseri viventi (non solo l'uomo), dovute alle piccole differenze del genoma di ognuno.

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Malattia genetica dovuta alla variazione di un solo nucleotide dei 438 che costituiscono il gene che codifica per l'emoglobina.

La mutazione altera la forma dell'emoglobina e provoca la deformazione dei globuli rossi.

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Mutazioni in cui è stata

sostituita (sostituzione),

inserita (inserzione) o

rimossa (delezione)

una base azotata.

Mutazioni puntiformi in cui è stata sostituita una base azotata.

Mutazione silente: alla tripletta variata corrisponde lo stesso amminoacido e la proteina finale rimane uguale a quella originale.

Mutazione di senso: alla variazione corrisponde un altro amminoacido, per cui la proteina finale potrebbe funzionare diversamente o per nulla.

Mutazioni puntiformi dovute all'inserimento o alla perdita di una base azotata.

La lettura del mRNA è pertanto tutta sfasata e corrisponde ad una proteina totalmente diversa, che non funziona per nulla.

Mutazioni che interessano l'intero genoma.

Tipicamente avvengono durante la meiosi,

per errate separazioni dei cromosomi durante l'anafase, che producono gameti con un cromosoma in più o in meno.

Malattia genetica dovuta ad una mutazione genomica:

l'individuo possiede tre cromosomi n° 21. 

L'individuo presenta deficit cognitivo e anomalie fisiche.

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Malattia genetica dovuta ad una mutazione genomica: l'individuo possiede un solo cromosoma sessuale X.

Geneticamente è una femmina, in genere sterile e con caratteri sessuali femminili poco sviluppati.

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