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Details

DNA
DNA, RNA, sintesi delle proteine, mutazioni
29
Science
8th Grade
04/17/2021

Additional Science Flashcards

 


 

Cards

Term
CROMATINA
Definition

Complesso formato da DNA e proteine.

Si trova nel nucleo delle cellule eucariotiche.

Si colora intensamente con i coloranti appositi. [image]

Term
NUCLEOTìDE
Definition

Unità di base che costituisce il DNA. 

È formato da uno zucchero (il desossiribosio),

un gruppo fosfato (che contiene fosforo) ed

una delle quattro basi azotate.

Possono essere di quattro tipi, a seconda della base che contengono. [image]

Term
CROMOSOMA
Definition

Filamento di DNA (Acido DesossiriboNucleico)

avvolto su proteine (istoni).

È lungo circa 2 metri.

L'uomo ne ha 46 in ogni cellula. [image]

Term
LA STRUTTURA DEL DNA
Definition

È stata descritta da James Watson e Francis Crick nel 1953.

È una struttura a doppia elica in cui si appaiano nucleotidi complementari. [image]

Term
BASI AZOTATE
Definition

Sono presenti nei nucleotidi.

Sono di quattro tipi e si legano tra loro in modo complementare:

A - T    adenina - timina

G - C    guanina - citosina [image]

Term
REPLICAZIONE DEL DNA
Definition

Duplicazione del DNA.

Avviene durante l'interfase, prima della mitosi (o della meiosi). 

È semiconservativa. [image]

Term
GENOTIPO
Definition
A livello molecolare è la sequenza di nucleotidi del DNA di un organismo. [image]
Term
FENOTIPO
Definition

Sono le caratteristiche di un individuo.

Dipendono dalle proteine che vengono prodotte, a seconda del DNA dell'organismo.

Term
PROTEINE
Definition

Lunghe catene formate da molecole in successione (gli amminoacidi), come le perle di una collana (polipeptide), che poi vengono rielaborate dalla cellula per ottenere la configurazione definitiva.

Ci sono 20 amminoacidi. [image]

Term
DOGMA CENTRALE
DELLA BIOLOGIA
Definition

"Un gene, una proteina"

cioè ogni gene porta l'informazione (= codifica) per una proteina.

 

Ora è stato modificato in

"un gene, un polipeptide". [image]

Term
RNA
Definition

Acido RiboNucleico, costituito da un filamento singolo. Composto da nucleotidi formati da

Z + P + B

Z = zucchero (ribosio)

P = gruppo fosfato (che contiene fosforo)

B = base azotata:

Adenina

Uracile (al posto della Timina del DNA)

Guanina

Citosina

È di tre tipi: mRNA, tRNA e rRNA. [image]

Term
LA SINTESI DELLE PROTEINE
Definition

Produzione delle proteine.

Costituita da due fasi principali:

- trascrizione del DNA

- traduzione dell'mRNA e produzione della proteina. [image]

Term
mRNA
(RNA messaggero)
Definition

Si forma nel nucleo sullo stampo di un gene (trascrizione).

È complementare al DNA che ha trascritto.

È molto più corto del DNA.

Si sposta nel citoplasma per la traduzione. [image]

Term
TRASCRIZIONE
Definition

È la prima fase della sintesi proteica:

il DNA si apre a livello di un gene e viene trascritto grazie alla formazione di un mRNA complementare. [image]

Term
TRADUZIONE
Definition

Fase della sintesi proteica in cui l'informazione del DNA viene convertita in una sequenza di amminoacidi in una proteina.

All'interno di un ribosoma, i tRNA si legano via via alle triplette di basi del mRNA, mentre dalla parte opposta gli amminoacidi si legano tra loro, formando la catena proteica. [image]

Term
CODONE o TRIPLETTA
Definition

Gruppo di tre basi azotate dell'mRNA.

Es: AUG = codone di inizio

Es: UAA, UGA, UAG = codoni di STOP [image]

Term
CODICE GENETICO
Definition

Corrispondenza tra codone (sull'mRNA) e amminoacido (trasportato dal tRNA).

È universale: è uguale per tutti gli esseri viventi, perché ad ogni codone corrisponde lo stesso amminoacido.

È univoco: 64 combinazioni delle quattro basi azotate, prese a tre a tre (codoni), che corrispondono ciascuna ad uno dei 20 amminoacidi.

È degenerato: ad un amminoacido possono corrispondere più codoni.

Es: AUG → metionina [image]

Term
RIBOSOMI
Definition

Organuli cellulari presenti nel citoplasma.

Sono fatti di rRNA e sono composti da due subunità di grandezza diversa.

Coordinano l'interazione tra mRNA e tRNA.

[image]

Term
tRNA
(RNA di trasporto)
Definition

RNA che "interpreta" l'mRNA durante la traduzione, nella sintesi proteica: associa il codone al corrispondente amminoacido all'interno del ribosoma.

[image]

Term
Mutazione
Definition

Cambiamento nella sequenza dei nucleotidi del DNA.

[image]

Term
Agente mutageno
Definition

Fattore in grado di generare una mutazione.

Può essere:

- chimico (es: pesticidi, sostanze inquinanti)

- fisico (es: raggi ultravioletti, raggi X, raggi γ = gamma)

[image]

Term
Variabilità genetica
Definition

Differenze che esistono tra gli individui di una popolazione di esseri viventi (non solo l'uomo), dovute alle piccole differenze del genoma di ognuno.

[image]

Term
Anemia falciforme
Definition

Malattia genetica dovuta alla variazione di un solo nucleotide dei 438 che costituiscono il gene che codifica per l'emoglobina.

La mutazione altera la forma dell'emoglobina e provoca la deformazione dei globuli rossi.

[image]

Term
Mutazioni puntiformi
(o geniche)
Definition

Mutazioni in cui è stata

sostituita (sostituzione),

inserita (inserzione) o

rimossa (delezione)

una base azotata.

Term
Mutazioni per sostituzione
Definition

Mutazioni puntiformi in cui è stata sostituita una base azotata.

Mutazione silente: alla tripletta variata corrisponde lo stesso amminoacido e la proteina finale rimane uguale a quella originale.

Mutazione di senso: alla variazione corrisponde un altro amminoacido, per cui la proteina finale potrebbe funzionare diversamente o per nulla.

Term
Mutazioni per inserzione
o per delezione
Definition

Mutazioni puntiformi dovute all'inserimento o alla perdita di una base azotata.

La lettura del mRNA è pertanto tutta sfasata e corrisponde ad una proteina totalmente diversa, che non funziona per nulla.

Term
Mutazioni genomiche
Definition

Mutazioni che interessano l'intero genoma.

Tipicamente avvengono durante la meiosi,

per errate separazioni dei cromosomi durante l'anafase, che producono gameti con un cromosoma in più o in meno.

Term
Sindrome di Down o
trisomia 21
Definition

Malattia genetica dovuta ad una mutazione genomica:

l'individuo possiede tre cromosomi n° 21. 

L'individuo presenta deficit cognitivo e anomalie fisiche.

[image]

Term
Sindrome di Turner
Definition

Malattia genetica dovuta ad una mutazione genomica: l'individuo possiede un solo cromosoma sessuale X.

Geneticamente è una femmina, in genere sterile e con caratteri sessuali femminili poco sviluppati.

[image]

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